2014年06月05日 10:16
大智慧阿思達克通訊社6月5日訊，美國加州大學舊金山分校的研究人員近日使用新一代基因測序技術，成功確診並挽救了一位14歲患有聯合免疫缺陷綜合徵少年的生命。
該患者在長達4個月的時間內一直出現發熱和頭疼症狀，病情一直沒有得到有效控制，最後發展爲腦積水和癲癇狀態。醫院使用各種診療手段都沒有起到作用。最後醫生通過對腦脊髓液進行基因測序，診斷出該患者在脊髓液中有鉤端螺旋體病菌，並用最普通的盤尼西林將該患者治癒。
該項研究刊登於6月4日的《新英格蘭醫學期刊》。研究人員表示，該項技術並沒有人們想象中那麼遙遠，以後所有感染病菌的患者都可通過這項技術獲得明確診斷，基因測序將是未來大趨勢。
諸如腦膜炎和肺炎的疾病一直困擾着醫學界。現在有超過半數的腦膜炎和30%的肺炎疾病都仍然屬於醫學空白領域，無法進行明確診斷。
基因測序產業鏈，上游爲測序儀器和試劑供應商，中間爲基因檢測服務提供商，下游對象爲醫院，藥企，科研機構和病人。
在國內，從事臨牀測序的企業有華大基因和貝瑞和康，前者收購美國著名測序公司CG公司，產品正在尋求國內審批，而後者於全球測序巨鱷Illumina聯手生產測序儀。
A股上市公司達安基因（002030.SH）後來居上，公司與Lifetech合作的IonProton測序平臺DA8600已經申請報證審批。
發稿：張鈞煒/何巨驫 審校：韓德祁
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（摘自世華財訊 2014-06-05）
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